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笨丙酮尿症一个月的宝宝有症状吗？
补充说明：笨丙酮尿症一个月的宝宝有症状吗？
2019-08-01 04:21
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿的宝宝在患上了苯丙酮尿症之后，身上会出现的异常现象是有很多的。在早期阶段会出现的现象表现就是经常呕吐、感到烦躁、容易激惹，并且还会伴有发育落后的情况。从4到8个月的时候开始就会有明显的智力发育迟缓情况产生。平时一定要密切关注孩子健康。
2019-08-01 05:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
