发病时间：不清楚
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味，这些症状可能提示苯丙酮尿症，需要及时就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激中枢神经系统，引发呕吐反应。呕吐通常发生在消化道任何部位，但主要是胃和小肠。
2.喂养困难
由于患儿味觉改变以及胃肠功能紊乱，可能导致其对某些食物产生抗拒，从而出现喂养困难的情况。此症状可能出现在口腔至肠道的任一环节，但常见于新生儿期和婴儿早期。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响蛋白质合成，进而干扰细胞分裂和组织增长，所以会导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高和体重方面落后同龄儿童。
4.智力低下
由于脑内神经递质合成减少，影响了大脑发育，因此会出现智力低下的现象。智力低下体现在认知能力、语言能力和社交技能等方面低于同龄人预期水平。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累，这些物质具有鼠尿臭味，可从尿液、汗液和皮肤表面散发出来。这种特殊气味通常较为明显，尤其是在新生儿时期更为突出。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测等以确认诊断。治疗措施包括饮食控制和营养补充，如使用低苯丙氨酸配方奶粉。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食计划，并确保充足的睡眠以支持婴儿的整体健康。
2024-03-18 21:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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