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苯丙酮尿症一个月开始治疗会傻吗
补充说明：苯丙酮尿症一个月开始治疗会傻吗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症一个月开始治疗不会导致智力低下，因为早期干预可以有效控制病情发展。
早期发现并治疗有助于防止高苯丙氨酸血症引起的神经递质合成不足，从而保护神经细胞免受损伤。尽管开始治疗的时间略晚于理想状态，但仍可望取得良好的效果。
如果患者在出生后1个月内得到诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，其神经系统发育可能受到的影响较小。
新生儿筛查是早期识别并治疗苯丙酮尿症的关键措施，以降低成年后认知障碍的风险。定期监测患儿的代谢指标，确保饮食管理的有效性也是必不可少的环节。
2024-04-04 14:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
