发病时间：不清楚
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状
a******W 2022-02-17 18:16
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味，这些症状可能提示苯丙酮尿症，需要及时就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累，导致胃肠功能紊乱。此时会引起恶心呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后，可能伴有腹泻和腹部不适。
2.喂养困难
因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而影响到中枢神经系统发育，进而出现食欲减退的情况发生。此症状主要表现为患儿难以接受特定食物，伴随有体重增长缓慢。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响脑细胞的发育，导致生长迟缓。主要是由于血液中苯丙氨酸浓度持续增高，抑制了大脑神经递质的合成，影响了脑组织的正常发育。婴儿可能出现头围偏小、身高低于同龄人的情况。
4.智力低下
智力低下的症状是因为苯丙酮尿症未及时诊断和治疗，导致脑部神经发育受到干扰所致。这是因为高浓度的苯丙氨酸会干扰神经递质的合成，影响神经系统的正常功能。智力低下的表现包括认知能力落后于同龄儿童，如理解、学习新事物的能力受限等。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的汗液和尿液中会散发出鼠尿味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的异常积累所引起的。这种特殊气味通常在新生儿期较为明显，可通过嗅觉感知。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施一般包括饮食疗法，即使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉。家长应注意监测孩子的营养状况和生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的医疗护理和教育支持。
2024-03-17 05:53
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
