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镰状细胞贫血怎么诊断

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血怎么诊断

补充说明:镰状细胞贫血怎么诊断

a******W 2021-07-01 10:32

镰状细胞贫血

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医生回答(1)

林立让 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

镰状细胞贫血的诊断主要根据临床症状、血液学检查、红细胞镰变试验、基因检测、X线检查等。

1、临床症状

镰状细胞贫血是一种遗传性疾病,主要是由于血红蛋白的β珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、胸闷等贫血症状,同时还可能会伴有脾肿大、骨骼疼痛等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是镰状细胞贫血。

2、血液学检查

血液学检查主要是进行血常规检查,可以判断患者是否存在贫血、感染等情况,有利于辅助诊断镰状细胞贫血。如果血常规检查显示血红蛋白含量低于正常值,则可以初步诊断为镰状细胞贫血。

3、红细胞镰变试验

红细胞镰变试验是指在低氧、低温下,将患者的红细胞通过滤纸法、盐酸渗透法等方法进行处理,然后在显微镜下观察红细胞的形态,如果红细胞发生了镰变,则可以初步诊断为镰状细胞贫血。

4、基因检测

基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术,可以通过对基因的突变类型进行判断,有助于诊断镰状细胞贫血。如果结果显示为基因缺陷,则可以进一步确诊为镰状细胞贫血。

5、X线检查

X线检查是一种利用X射线进行的一种医学影像学检查,可以用于检查患者的骨骼、呼吸系统、泌尿系统等是否存在异常。如果患者存在镰状细胞贫血,可能会出现肺部异常,如间质性肺炎、胸痛、咳嗽等。

若患者怀疑患有该疾病,建议及时前往医院就诊,在医生指导下完善相关检查,明确诊断。在日常生活中,患者应注意休息,避免熬夜,以免加重病情。

2021-07-01 20:37

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