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串联技术检查遗传代谢病筛查
补充说明：串联技术检查遗传代谢病筛查
a******W 2021-07-11 00:36
遗传代谢病 性疾病 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 肝病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
串联质谱技术是一种新兴的检测方法，可以用于检查多种遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性遗传性肝病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症通常是由于患儿甲状腺发育异常、甲状腺激素合成不足等原因所引起的。其主要表现为智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状，通过串联质谱技术检查，可以对患儿进行早期诊断，并及时给予患儿补充甲状腺激素，可以使患儿的症状得到缓解。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症通常是由于患儿肾上腺皮质激素合成障碍，导致肾上腺皮质激素分泌过多所引起的疾病。其主要表现为皮肤黏膜色素沉着、性早熟、拒食、呕吐等症状，通过串联质谱技术检查，可以对患儿进行早期诊断，并及时给予患儿补充糖皮质激素，可以使患儿的症状得到缓解。
3、先天性遗传性肝病
先天性遗传性肝病通常是由于患儿基因突变，导致肝脏功能受到损伤所引起的疾病。其主要表现为皮肤黄染、皮肤瘙痒、食欲减退、腹胀等症状，通过串联质谱技术检查，可以对患儿进行早期诊断，并及时给予患儿保肝治疗，可以使患儿的症状得到缓解。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症通常是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而使血液中的苯丙氨酸含量升高所引起的疾病。其主要表现为智力低下、身材矮小、头发由黑变黄等症状，通过串联质谱技术检查，可以对患儿进行早期诊断，并及时给予患儿低苯丙氨酸饮食治疗，可以使患儿的症状得到缓解。
5、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症通常是由于患儿肾上腺皮质激素合成障碍，导致肾上腺皮质激素分泌过多所引起的疾病。其主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐等症状，通过串联质谱技术检查，可以对患儿进行早期诊断，并及时给予患儿补充糖皮质激素，可以使患儿的症状得到缓解。
除此之外，建议患儿在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患儿出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2021-07-11 21:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
