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哪48项遗传代谢病筛查？
补充说明：哪48项遗传代谢病筛查？
a******W 2022-03-29 17:55
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新生儿遗传代谢病筛查通常包含数十项指标，常见地区集中筛查约四十八项，涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化及部分内分泌代谢异常。具体项目随地区政策与检测技术不同会有差异，并非固定不变。筛查多在出生后数日采足跟血完成，结果异常需按通知复查，复查正常也不能完全排除所有代谢病，日常仍需关注喂养、生长与发育表现，有疑问及时咨询儿科或遗传专科。
2026-02-08 16:17
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
