发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
2021-08-20 10:20
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精选回答(1)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
通常对新生儿进行遗传代谢病的筛查是非常必要的。首先，对新生儿遗传代谢病、新生儿遗传性疾病进行筛检是必要的，只要足尖血筛查不多，时间以刚出生为宜。其次，筛查能有效提高出生人口的质量，避免儿童智力低下和身体残疾，发挥重要作用。另外，遗传代谢病是由于基因突变引起机体正常代谢所需的酶和蛋白质缺陷，造成异常物质积累和必需物质缺乏。
2021-08-21 10:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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