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爱德华氏综合症高风险怎么解决
补充说明：爱德华氏综合症高风险怎么解决
a******W 2021-07-12 17:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
爱德华氏综合征高风险可以通过遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等方法进行诊断和处理。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由经过专业培训的医学专家提供，旨在帮助患者了解可能存在的遗传风险，评估并制定个性化管理方案。通过遗传咨询，患者可以获得关于爱德华氏综合症的遗传模式、家族史以及相关风险因素的信息，从而做出明智决策。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测通常在孕期进行，采样母体血液后对胎儿游离DNA进行分析，得出结果。此方法可检测特定染色体异常，包括爱德华氏综合症，非侵入性降低了孕妇和胎儿的风险。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水样本进行实验室检查的方法。该技术能够直接获取胎儿细胞进行分析，诊断多种染色体异常及某些单基因病，对于爱德华氏综合症的诊断具有重要意义。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是采集胎儿脐带血样进行检验的一种手段，一般在分娩时进行。该方法能提供胎儿发育状况信息，有助于识别是否存在爱德华氏综合症或其他先天性疾病。
5.绒毛取样
绒毛取样是在局部麻醉下从胎盘周围采集一小部分组织样本进行分析的过程。此方法主要用于评估胎儿结构异常和染色体异常，对于爱德华氏综合症的诊断有较高准确性。
建议定期进行孕期筛查和监测，如B超检查，以评估胎儿健康状况。保持均衡饮食和适量运动也有助于改善妊娠结局。
2024-01-22 04:50
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
