发病时间：不清楚
苯丙酮尿症成年后怎样
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样
a******W 2021-07-16 15:22
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患者成年后可能会出现智力低下、行为异常、神经兴奋性增高、小头畸形、癫痫发作等症状，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质合成减少，影响神经系统发育和功能，进而导致智力低下。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新事物困难以及日常生活自理能力不足等。
2.行为异常
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物蓄积，这些物质干扰大脑的功能，可能导致注意力不集中、过度活跃或其他行为问题。这些行为异常通常会在儿童时期出现，但也可能持续到成年期。
3.神经兴奋性增高
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，会导致中枢神经系统神经递质合成障碍，使神经细胞膜稳定性降低，从而引起神经元过度兴奋。这种兴奋性增高可能表现为易怒、难以入睡等症状，在成年后也可能继续存在。
4.小头畸形
苯丙酮尿症未及时诊断和治疗，会影响胎儿的大脑发育，导致小头畸形的发生。小头畸形可伴随认知缺陷、运动协调障碍等问题，但随着早期干预和治疗，部分成年患者的症状可能会得到改善。
5.癫痫发作
遗传因素导致的基因变异引起神经元过度放电，而苯丙酮尿症会加重这种情况，增加癫痫发作的风险。癫痫发作可能突然发生，表现为意识丧失、抽搐等症状，需要紧急医疗处理。
针对苯丙酮尿症的症状，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测等确定诊断。治疗措施主要包括特殊配方食品，如深度水解蛋白配方粉，以限制苯丙氨酸的摄入。同时，建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，保持均衡饮食并接受适当的教育和职业培训，以提高生活质量。
2023-12-31 15:20
举报向医生提问
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
百乐眠胶囊
滋阴清热，养心安神。用于阴虚火旺型失眠症，症见入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等。
