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小儿苯丙酮尿症是什么症状
补充说明：小儿苯丙酮尿症是什么症状
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。
1.智力低下
由于脑内神经递质合成不足导致认知功能障碍，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在儿童的认知能力、语言能力和社交技能等方面低于同龄人水平。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，影响了大脑控制肌肉活动的功能，进而导致运动发育迟缓。患儿可能表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于正常儿童。
3.特殊气味
当患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时，其会通过特殊的化学反应产生不寻常的气味。这种异常气味通常较为刺鼻，且会在尿液、汗液中更为明显。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等处的色素沉着减少。这种情况常见于患者的皮肤、眼睛和头发，可能会呈现出白色斑点或淡色斑块。
5.皮肤白皙
由于患者体内的酪氨酸酶活性受到抑制，黑色素合成减少，使得皮肤颜色变浅。这是苯丙酮尿症的典型体征之一，常出现在患者的面部、颈部和躯干上。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析以评估苯丙氨酸浓度。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养至6个月后添加低苯丙氨酸配方奶，随后逐步引入辅食。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注孩子的生活质量，提供适宜的支持和教育环境。
2024-02-12 03:00
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是心理障碍之一,认知缺陷或异常。认知是指人脑接受外界信息，经过加工处理，转换成内在的心理活动，从而获取知识或应用知识的过程。它包括记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面。认知障碍是指上述几项认知功能中的一项或多项受损，当上述认知域有2项或以上受累，并影响个体的日常或社会能力时，可诊断为痴呆。
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