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遗传代谢性疾病严重吗
补充说明：遗传代谢性疾病严重吗
2021-09-04 22:16
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荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
遗传代谢性疾病通常比较严重 。遗传代谢性疾病属于发病率比较低的疾病，只要发病通常终生不能治愈，而且缺乏有效治疗措施。如果患者患有白化病，可能会出现皮肤色素脱失的症状，但是重要器官很少受累。但是很多疾病在儿童期即有症状，病情还会不断进展，明显影响患者的生活质量。如果患者患有遗传代谢疾病，可以通过饮食控制，延缓病情的进展。
2022-06-21 19:00
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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