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眼外肌发育不全是不是遗传病呀
补充说明：眼外肌发育不全是不是遗传病呀
2024-07-16 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
眼外肌发育不全可能有遗传风险，但具体遗传方式需评估家族史。
眼外肌发育不全可能由基因突变或染色体异常引起，这些遗传物质的改变可能会传递给后代。如果家族中有成员患有此疾病，子女患病的风险会增加。然而，环境因素如孕期暴露于有害物质也可能影响胎儿的眼部发育，所以即使存在家族史，也不一定意味着一定会遗传。建议有家族史的人群进行遗传咨询和定期眼科检查，以早期发现和治疗潜在的问题。
此外，某些全身性疾病可能导致眼部肌肉功能障碍，例如重症肌无力，这可能与神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体缺陷有关，此时需要关注是否有全身症状，并及时就医确诊。
对于疑似或确诊为眼外肌发育不全的患者，应避免过度用眼，保持良好的睡眠质量，同时注意营养均衡，确保摄入足够的维生素A和蛋白质，以支持眼部健康。
2024-07-16 17:38
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眼外肌发育不全(ateliaofocularmuscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。
多发人群：所有人群
临床检查：婴幼儿视力检查
治疗费用：市三甲医院约(5000--10000元)
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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