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单基因遗传病是什么意思
补充说明：单基因遗传病是什么意思
a******W 2024-10-16 14:26
单基因遗传病 囊性纤维化 肺部感染 呼吸困难 镰状细胞性贫血
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的遗传性疾病。
单基因遗传病是由于特定基因突变导致蛋白质功能异常或缺失而引起的一类遗传性疾病。这些基因通常参与调控细胞生长、分化、代谢等生命过程，其功能障碍可引发各种临床表现。不同类型的单基因遗传病具有各自独特的临床特征。例如囊性纤维化表现为慢性肺部感染、呼吸困难和消化系统问题；镰状细胞性贫血则伴随疼痛性弯曲的红血球形态改变和严重贫血。
针对单基因遗传病的诊断通常包括血液检测以评估特定蛋白水平、基因分析以及家族史调查。例如，通过DNA测序可以确定致病变异的位置和类型，而血液生化检查有助于识别某些特定蛋白的表达异常。治疗策略因具体疾病而异，可能涉及药物治疗如胰岛素疗法用于糖尿病管理，或造血干细胞移植针对地中海贫血。目标是减轻症状、预防并发症并改善生活质量。
患者及其家属应定期进行健康体检，监测相关疾病的早期征兆，以便及时干预和管理。此外，建议采取均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物对血糖和血脂水平造成影响。
2024-10-16 14:26
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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