丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的遗传性疾病。丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为智力发育迟缓、肌肉无力、癫痫等症状。由于丙酸的代谢产物是酸性的，因此患者还会出现代谢性酸中毒的症状，如恶心、呕吐、腹痛等。丙酸血症目前尚无有效的治疗方法，主要是通过饮食调理，以减少代谢产物的产生。... [详细]

丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状，只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时，应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者，建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险，... [详细]

宝贝刚刚五个月，临床出现呕吐症状，可能以下病因导致，第一需要考虑喂养不当饮食不节伤食导致的，第二需要考虑细菌感染引起的急性胃炎，第三需要考虑胃肠型感冒导致。孩子的情况需要血常规检查，结合临床检查，明确诊断，再进一步做治疗。

成人丙酸血症可能表现为代谢性酸中毒、生长迟缓、精神发育迟滞、肝大、酮症等症状。这些症状可能表明存在代谢异常，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。其会导致乳酸和丙酸积累，这些物质会抑制呼吸中枢，使机体通过过度通气来增加二氧化... [详细]

丙酸血症可以通过DNA检查确诊。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，这是一种常染色体隐性疾病，其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。由于丙酸血症是一种遗传性疾病，因此没有有效的治疗方法，主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗，特别是低蛋白饮食。

丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸含量增高的疾病，患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病，因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常，从而导致丙酸在体内堆积... [详细]

新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行就诊，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于患儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶无法正常代谢，从而引起的疾病。由于丙酸脱氢酶是人体内的重要的酶，主要作用是催化谷氨酸和丙酮酸等... [详细]

丙酸血症一般指丙酸血症，其出现的原因可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因导致。1、遗传因素丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，如果父母双方或一方患有丙酸血症，则子女患有丙酸血症的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。饮食上，建议患者可以适当进... [详细]

丙酸血症可以通过饮食控制、口服补液盐溶液、维生素B6、生物素、肉碱类药物等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。1.饮食控制限制天然含高丙酸的食物摄入，如蛋白质食物，特别是牛奶、鸡蛋、豆制品等。通过减少外源性丙酸来缓解内源性代谢压力，进而减轻病情。2.口服补液盐溶液补充水分及电解质平衡，防止脱水和电解质... [详细]

丙酸血症一般指的是丙酸血症，新生儿丙酸血症的症状一般有呕吐、腹泻、脱水、呼吸困难、惊厥等，患儿需要积极配合医生进行治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，体内大量的丙酸以及其代谢产物堆积，从而引起的疾病。患儿通常会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，同时还会伴有呼... [详细]

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，如果不治疗，可能会出现神经系统损伤、心脏损伤、骨骼系统损伤、肝脏损伤、肌肉损伤等，影响患者的身体健康。1、神经系统损伤丙酸血症会导致患者出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下等症状，如果不治疗，会导致上述症状加重，甚至会出现昏迷的情况。2、心脏损伤如果患者不治疗，可能会导致病情加... [详细]

丙酸血症的宝宝通常可以长大。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙氨酸代谢异常引起的，常见症状为智力迟钝、身体发育迟缓、癫痫发作等。丙酸血症的宝宝通过积极的治疗，可以使宝宝的生长发育与同龄人基本无异，因此丙酸血症的宝宝通常可以长大。丙酸血症的宝宝可以通过饮食调理来维持身体正常的新陈代谢，可适当进食一些富含维生素的... [详细]

成人丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、精神发育迟滞、肝大、酮症，这些症状可能表明丙酸代谢障碍，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。其会导致乳酸和丙酸积累，这些物质会抑制呼吸中枢，使机体通过过度通气来增加二氧化碳... [详细]

甲基丙二酸血症或丙酸血症可以通过饮食控制和药物治疗进行管理，但无法治愈。甲基丙二酸血症或丙酸血症是由于相关酶的遗传性缺陷导致的有机酸代谢障碍，使体内的甲基丙二酸或丙酸不能正常代谢而蓄积在血液中。虽然上述疾病可通过饮食调整和药物治疗减轻症状，但由于其根本原因是基因突变引起的酶缺乏，所以无法被彻底治愈。对于这两种疾病的治... [详细]

你好：新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致，表现为生长发育不良，反射性的恶心呕吐，孩子嗜睡，部分孩子智力发育落后。大多数患儿有间歇性发作的酮症酸中毒。对于这种情况，主... [详细]