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丙酸血症
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667 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 丙酸血症一个月宝宝的症状

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    一个月大的丙酸血症婴儿的症状是恶心、呕吐等。导致肌肉张力降低,脱水也可能发生。丙酸血症是由体内缺乏酰基辅酶A羧化酶引起,通常由隐性染色体异常引起。建议患有丙酸血症的新生儿避免食用一些高蛋白食物,同时多次喂奶,因为禁食时容易增加丙酸代谢。注意给婴儿多喝水,避免脱水。

  • 丙酸血症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症一般不能完全治好。丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。患者可能需要在医生指导下... [详细]

  • 丙酸血症有不发病的吗?

    王莎莎

    王莎莎 主治医师

    擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

    天津市第一中心医院

    丙酸血症通常是指丙酸血症,丙酸血症可能会有不发病的情况。丙酸血症是属于一种先天性代谢性疾病,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸代谢异常,引起的丙酸增高的疾病。患者通常会出现呕吐、腹泻、脱水、酸中毒等症状,有些患者可能会出现肌肉痉挛、肌肉萎缩、嗜睡等症状,还有可能会出现智力发育迟缓、惊厥等神经系统症状,甚至会出现肾功... [详细]

  • 小儿丙酸血症能治愈吗?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    这个疾病是不可能得到治愈的,最主要的就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食,可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透,有一定的临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素可以降低血清或者是组织当中的丙酸浓度能有效的缓解病患。

  • 新生儿丙酸血症是怎么回事

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用或感染引起,导致丙酸代谢障碍。这是一种严重的代谢性疾病,需及时就医以避免严重并发症。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,使得机体无法正常代谢丙酸,从而引起丙酸血症。患者可在医生指导下通过基因诊断和基因治疗进行确诊并改善病情。2.饮食不当如果新生儿长期... [详细]

  • 什么是丙酸血症

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内,引起的一系列临床症状。该病可通过实验室检测和基因分析确诊,治疗需遵医嘱使用特定配方饮食或口服特殊营养素。丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致的,使机体无法将丙酰辅酶转化为丙酸,从而影响脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为... [详细]

  • 丙酸血症最伤哪个器官?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    丙酸等有机酸代谢物蓄积还常造成骨髓抑制,引起贫血、粒细胞减少、血小板减少,有易感染和出血倾向。极少数患者还可表现有视神经萎缩、听力缺失、慢性肾功能衰竭和卵巢功能早衰等。个体差异显著,可于1岁至成年发病。常见早期表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。

  • 丙酸血症可以治疗吗

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    丙酸血症一般可以治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸分解代谢障碍,从而引起的疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、脱水等症状,还可能会出现生长发育迟缓、肌肉痉挛等症状。患者可以遵医嘱服用维生素B12片、甲钴胺片等药物,有助于缓解症状。在日常生活中,患者要注意饮食健康,可以吃鸡... [详细]

  • 小儿丙酸血症如何治

    王寿懿

    王寿懿 副主任医师

    擅长:擅长儿科疾病

    武汉大学中南医院

    小儿丙酸血症可采取饮食管理、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。1.饮食管理饮食管理包括限制摄入高蛋白食物,如肉类、乳制品等,同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如,可以采用低蛋白配方奶粉喂养。由于患儿缺乏分解蛋白质所需的丙酰辅酶A脱氢酶,因此减少蛋白质摄入可减轻症状。通过调整饮食结构,有助于维持正常生长发育。适用于所... [详细]

  • 丙酸血症怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B6、口服补液盐溶液等方法进行治疗。1.饮食控制通过减少天然存在丙酸的食物摄入量来降低体内丙酸含量。适用于轻度至中度症状患者以减轻急性发作风险。2.低蛋白饮食限制蛋白质摄入有助于减少体内氨的产生,缓解代谢紊乱。适合重度或频繁发作患者,在管理期间提供稳定的营养支持... [详细]

  • 丙酸血症哪里复查?

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    患有丙酸血症应该去专业正规的大医院进行复查,丙酸血症为常染色体隐性遗传,病发大多较早,在新生儿期出现严重酸中毒,肝大亦较多见。饮食须限制蛋白质摄取,可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。

  • 丙酸血症怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症可以通过饮食控制、口服补液盐溶液、维生素B6、生物素、肉碱类药物等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。1.饮食控制限制天然含高丙酸的食物摄入,如蛋白质食物,通过调整日常膳食结构来减少体内丙酸含量。因为特定基因突变导致机体无法有效代谢丙酸,此时补充营养可能会加重病情,所以需要严格控制相关食物的摄... [详细]

  • 甲基二丙酸血症的孩子3岁要怎样算蛋白饮食

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基二丙酸血症的孩子,3岁要减少蛋白质的摄入,增加碳水化合物的摄入,减少脂肪的摄入,适当增加膳食纤维的摄入。甲基二丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏,使甲基丙二酸代谢障碍,体内甲基丙二酸增多,可引起中枢神经系统损伤。孩子患有甲基二丙酸血症,3岁的时候,饮食上要减少蛋白质的摄入,因... [详细]

  • 得了丙酸血症的孩子怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物,如红肉、乳制品,同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积,从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]

  • 甲二基丙酸血症幼儿能长大吗?

    宋凌云

    宋凌云 副主任医师

    擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

    鹤岗市妇幼保健院

    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒。

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