两岁孩子，检查诊断为丙酸血症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制，饮食方面要注意控制天然蛋白质摄入量，选择特殊配方奶粉或蛋白粉，以保证蛋白质等营养支持。

丙酸血症一般是指丙酸血症，丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，其症状主要包括智力低下、发育迟缓、惊厥、呕吐、腹泻等，患者需要根据具体的症状表现进行治疗。1、智力低下如果患者的病情比较严重，可能会影响到正常的智力，导致智力低下。患者可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行治疗，也可以通过康复训练... [详细]

你好！丙酸血症是由于先天性代谢酶缺乏，引起丙酸堆积增多所致，需低蛋白饮食，口服L肉碱有一定治疗作用，最好不要吃奶粉。

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，由丙酸辅酶A羧化酶的缺失引起，是常染色体隐性遗传。其特点是反复酮症酸中毒、中性粒细胞性血小板减少、严重智力低下、神经系统异常和出生后不久的蛋白质不耐受。该病通常发生在蛋白质摄入后，尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食。患者的血液中含有大量的丙酸蓄积、白细胞中丙酸氧化紊... [详细]

新生儿丙酸血症的症状主要包括身体发育异常、认知能力下降、心脏异常等，需要根据具体的症状表现进行治疗。1、身体发育异常新生儿丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。新生儿可能会出现身体发育异常的情况，如身高、体重、头围等低于正常... [详细]

目前医学没有根治的方法。临床治疗都是改善症状。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷，主要由丙酰辅酶a羧化酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传。也就是说，只有当父母传给孩子的基因是隐性基因时，疾病才会发生。丙酸盐疾病发生较早，其特征是高蛋白饮食后反复酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图异常和骨质疏松。严重酸中毒发生在新生儿期

丙酸血症现在临床上并没有奇效药物。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复出现酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受。

丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，只有两个致病基因都存在异常才会发病，而携带一个正常的基因可以起到一定的代偿作用，所以不会出现临床症状。如果患者有生育计划或家族中有既往病例，应进行基因检测以评估风险。对于丙酸血症，关键是要避免高蛋白饮食，特别是牛奶、鸡蛋等富含蛋氨酸的食物，并定期监测血液... [详细]

新生儿丙酸血症的症状常见的有发育迟缓、面容特殊、心脏衰竭等，建议积极配合医生进行治疗，以免对新生儿的身体健康造成影响。1、发育迟缓丙酸血症是一种常见的代谢性疾病，可能是母亲遗传引起的，也有可能是新生儿感染丙型肝炎病毒导致的，会影响到身体的正常生长发育，导致身体生长发育迟缓。2、面容特殊该疾病会导致体内的酸性物质大量积... [详细]

得了丙酸血症的孩子可采取饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。1.饮食控制限制摄入含高蛋白食物如肉类、乳制品等，增加碳水化合物比例。由于孩子体内缺乏分解蛋白质所需的特定酶，因此减少蛋白质摄入可以减轻症状。适用于所有患有丙酸血症的儿童，特别是急性期或需要快速缓解症状时。2.药物治疗使用口服补充剂如左卡尼汀来改善... [详细]

根据你所描述的情况，小儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主，配合药物、透析等疗法，纠正酸中毒，防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐，避免饥饿。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食。能进食后，需限制天然蛋白质的量。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸... [详细]

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。建议进行低蛋白（0.5～1.5g/kg.d），或低丙酸前体饮食，可减少酮症酸中毒发作次数，没有根治方法。

新生儿丙酸血症发病症状有：1.恶心呕吐。2.肌张力下降。3.还可能会出现身体脱水的现象。新生儿丙酸血症一定要避免吃一些高蛋白的食物，同时还要增加喂奶的次数，因为在空腹的情况下，有可能会导致丙酸代谢物增加。一定要给宝宝多喝一些温开水，避免出现脱水的现象。

甲基丙酸血症不能治好，需要终身管理。甲基丙酸血症是由于基因突变导致的先天性代谢障碍，患者体内缺乏或功能降低，使得甲基丙二酸不能被正常代谢为二氧化碳和水，从而在体内的浓度升高。这种疾病通常伴随神经系统损伤，因此难以完全治愈。除了上述提及的症状外，甲基丙酸血症还可能引起呼吸困难、生长迟缓等。这些症状与甲基丙酸积累有关，需... [详细]

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，可能是由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏所引起的。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，丙酰辅酶A在体内代谢障碍，导致丙酸及其前体丙酰基肉碱堆积，从而引起一系列的神经系统、皮肤系统、心血管系统等症状，通常会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。患者可以在医生的指导下服用维生... [详细]