新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数，酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代... [详细]

你好，低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作... [详细]

丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酸脱氢酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内。丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致丙酸不能被正常代谢转化为乙酰辅酶A。这会导致丙酸及其衍生物在血液和其他体液中的浓度升高，进而干扰其他生化反应。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等症状。... [详细]

甲基丙二酸尿症是有机酸新陈代谢紊乱的遗传性疾病。甲基丙二酸尿症的病发机制比较复杂，主要因为甲基丙二酸缺少一些酶类，造成甲基丙二酸等有机酸的积聚。提议能够在怀孕时期检测羊水细胞的酶活性，然后再决定是不是持续妊娠。

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症。丙酸血症也会出现这种酸中毒，可能会出现昏迷，要进一步检查，目前还缺... [详细]

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的遗传性疾病。丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为智力发育迟缓、肌肉无力、癫痫等症状。由于丙酸的代谢产物是酸性的，因此患者还会出现代谢性酸中毒的症状，如恶心、呕吐、腹痛等。丙酸血症目前尚无有效的治疗方法，主要是通过饮食调理，以减少代谢产物的产生。... [详细]

丙酸血症可以通过饮食治疗、药物治疗、手术治疗等方式来康复治疗。1、饮食治疗丙酸血症是丙酰氨基酸代谢过程中的一种遗传性缺陷，会导致患者出现嗜睡、肌张力低下、呼吸急促等症状。患者可以通过饮食治疗，多吃一些含维生素B6的食物，比如香蕉、火龙果等，可以起到辅助治疗的作用。2、药物治疗患者还可以在医生的指导下使用药物来治疗，比... [详细]

患有丙酸血症通常都是染色体隐性遗传基因造成的。如果父母是正常的，但都是丙酸血症携带者，那么他们的后代有病率为四分之一。如果父母有一方是丙酸生病的人，另一方方正常，那么子女就不会有病，但也是丙酸血症携带者，这种疾病可以在怀上孩子期间通过测定羊水细胞或者绒毛膜绒毛组织酶活性检测出来。

甲基丙酸血症的危害通常有呼吸困难、肌张力低下、易疲乏等。一般来说，甲基丙酸血症是比较严重的疾病，发病时间早，属于常染色体隐性遗传代谢病。该疾病因个体差异较大，部分患者会出现智能落后，甚至昏迷的情况。也有患者4-14才发病，会出现强直性的痉挛或者痴呆等，而大部分患者会有血液系统的疾病。如血小板减少等。

小儿丙酸血症可能是由基因突变、酶活性降低、丙酸代谢障碍等引起的。1.基因突变丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因发生突变，导致该酶活性降低，无法正常代谢丙酸，从而引起的一系列代谢紊乱。针对基因突变引起的丙酸血症，主要的治疗措施是通过饮食控制和补充特定的营养物质来减少体内丙酸的积累。例如，使用特殊的配方奶粉或特殊饮食，如低蛋白... [详细]

丙酸血症肝移植手术可以缓解症状，但不能完全治愈。丙酸血症是一种遗传性代谢障碍疾病，由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或丧失，导致丙酸代谢异常。肝移植手术可以恢复肝脏的正常代谢功能，但并不能改变患者的基因型，因此无法根治该疾病。虽然肝移植手术是治疗丙酸血症的有效手段之一，但是术后仍需定期监测和管理患者的身体状况，... [详细]

丙酸血症和甲基丙二酸血症的症状主要包括嗜睡、脱水、肌肉痉挛、生长发育迟缓、喂养困难等，需要根据具体的症状表现进行治疗。1、嗜睡丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于体内的丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，可能会导致患者出现嗜睡的情况。建议患者可以在医生指导下使用维生素B12、甲钴胺等营养神经的药物进行治疗。2、脱水如果患... [详细]

小儿丙酸血症可以先到儿科就诊，如果儿科医生认为需要进一步评估内分泌或代谢问题，可能会转诊至内分泌科或营养科。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时就医以获得专业诊断和治疗。1.儿科小儿丙酸血症是儿童时期的一种罕见代谢性疾病，因此应首先考虑儿科。儿科医生会进行详细的体格检查，包括神经系统、皮肤、肌肉等部位的检查，以及血液... [详细]

丙酸血症的孩子乳酸偏高可采取低蛋白饮食、丙酸抑制剂、维生素B1等治疗措施。1.低蛋白饮食对于丙酸血症患儿，应限制蛋白质摄入，如减少动物性食品，增加蔬菜、水果等植物性食物。例如，可以将肉类替换为豆类，同时增加新鲜蔬果的比例。低蛋白饮食有助于降低肝脏中丙氨酸水平，从而减少丙酸产生。由于丙酸是氨基酸代谢产物，因此控制其来源... [详细]

这种病是由于其他丙氨酸代谢途径无关的异常是高甘氨酸血症、高甘氨酸血症和高氨。细胞提取物中脯氨酸辅酶A羧化酶活性显著降低，为1%～5%。羧化酶分子有两个亚基，α和β，它们分别由pccA和pccBC的突变引起，分别影响这两个亚基，但是β亚基通常部分残存。？？？？