足跟血查出丙酸血症具有一定的可信度，但需进一步确诊并接受专业治疗。足跟血检查是新生儿筛查的一种方法，可初步筛查某些遗传代谢性疾病。丙酸血症是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏导致的，该酶负责将丙酸转化为乙酰辅酶A，当其缺乏时，会导致丙酸在血液中堆积。因此，足跟血检查可能会检出丙酸水平升高，提示可能存在丙酸血症。如果足跟血检查结... [详细]

儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病。由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶，有机酸血症的特点是反复代谢酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增加。这种疾病通常发生在摄入蛋白质后，尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食。

丙酸血症对小儿智力是否有影响，需要根据病情的严重程度进行判断。丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病。如果病情轻微，并且积极配合医生治疗，一般不会对智力造成影响。如果病情严重，可能会影响脑细胞的代谢，导致神经系统受到损伤，出现智力低下、运动发育迟缓等症状，严重时甚至会出现癫痫、昏迷等情况。如果出现... [详细]

丙酸血症或甲基丙二酸血症婴儿早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸系统窘迫、喂养困难、呕吐、嗜睡等症状，需紧急就医。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失或产生不足导致的酸碱平衡失调。此时身体无法有效清除多余的丙酸和甲基丙二酸，这些物质积累并进入血液中，抑制了细胞内氧化磷酸化过程，使二氧化碳不能正常排出体外，导致... [详细]

丙酸血症是丙酸分解代谢中的一种遗传缺陷，是由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶而引起的，丙酰辅酶a羧化酶用于将丙酸转化为甲基丙二酸。一旦这种酶不能发挥作用，就会导致大量丙酸积累，对人体造成伤害。丙酸血症的症状主要是反复出现代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、充血和血浆氨基酸升高。丙酸性可分为早发性和迟发性。早发的主要症状是进食困难、呕吐... [详细]

大多数病例发生得更早。其特征是高蛋白饮食后反复出现酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图异常和骨质疏松。新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压、脱水、痉挛和肝肿大也很常见。在某些情况下，发病相对较晚，表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。尽管有严重的酸中毒，但碱替代疗法的反应缓慢。

丙酸血症又称丙酸尿症，是罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢障碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积，以重复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。

丙酸血症一般是指丙酸代谢障碍症，通常情况下，丙酸代谢障碍症的宝妈是有可能遗传给下一代的。丙酸代谢障碍症是属于一种常染色体隐性遗传病，一般是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的，导致丙酸不能正常代谢，从而造成丙酸在体内蓄积，引起代谢性酸中毒。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会导致死亡。丙酸血症的患者通常是... [详细]

成人丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、精神发育迟滞、肝大、酮症，这些症状可能表明丙酸代谢障碍，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。其会导致乳酸和丙酸积累，这些物质会抑制呼吸中枢，使机体通过过度通气来增加二氧化碳... [详细]

分辨和鉴别小儿丙酸血症，详细如下：与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。氨基酸代... [详细]

你好！一般的丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征根据你所诉说的，丙酸血症这种情况。这个病主要由调整饮食来治疗。尽量停止高蛋白食物的摄入。预防感染。可以输入些葡萄糖水，来补充营养等。

你好：新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致，表现为生长发育不良，反射性的恶心呕吐，孩子嗜睡，部分孩子智力发育落后。大多数患儿有间歇性发作的酮症酸中毒。对于这种情况，主... [详细]

甲基丙二酸血症或丙酸血症可以通过饮食控制和药物治疗进行管理，但无法治愈。甲基丙二酸血症或丙酸血症是由于相关酶的遗传性缺陷导致的有机酸代谢障碍，使体内的甲基丙二酸或丙酸不能正常代谢而蓄积在血液中。虽然上述疾病可通过饮食调整和药物治疗减轻症状，但由于其根本原因是基因突变引起的酶缺乏，所以无法被彻底治愈。对于这两种疾病的治... [详细]

丙酸血症是丙酸分解代谢的遗传缺陷。这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶，是一种常染色体隐性遗传，其特点是反复代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期，其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低，脱水、惊厥和肝肿大也很常见，有些病例发展较晚表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。

丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸含量增高的疾病，患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病，因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常，从而导致丙酸在体内堆积... [详细]