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新生儿苯丙酮尿症症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-15 19:02
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新生儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、智力低下、色素沉着减少，这些症状可能表明新生儿有代谢障碍，应立即就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.嗜睡
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经递质合成，进而抑制中枢神经系统功能，所以会出现嗜睡的症状。嗜睡可能出现在任何时间，但更常见于白天。
3.喂养困难
当患儿存在苯丙酮尿症时，其血苯丙氨酸增高，可使脑内多巴胺类神经递质合成减少，导致运动发育迟缓，从而出现喂养困难的情况。喂养困难表现为婴儿难以吞咽奶液或频繁吐出。
4.智力低下
智力低下的发生主要是因为脑组织中神经细胞数量减少以及神经细胞体积缩小，而这些变化与苯丙酮尿症患者的高苯丙氨酸水平有关。智力低下从出生开始逐渐表现出来，包括认知能力、语言能力和社交技能的落后。
5.色素沉着减少
由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等处色素沉着减少。这种情况通常在出生几个月后变得明显，尤其是在阳光暴露较多的部位如面部、四肢等。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测以确诊。治疗措施包括特殊配方奶粉，如低苯丙氨酸奶粉，以限制苯丙氨酸摄入。家长应注意监测孩子的饮食，确保其摄取适量营养，并定期评估孩子的发展情况，以便及时发现并处理相关问题。
2024-03-30 01:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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