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新生儿苯丙酮尿症的治疗措施
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的治疗措施
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症的治疗措施包括低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促治疗、新生儿筛查、遗传咨询和新生儿基因检测。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低苯丙氨酸饮食
通过提供特殊配方奶粉或定制饮食来限制日常摄入的苯丙氨酸含量。此方法有助于控制血液中苯丙氨酸水平，减少神经损伤风险，适用于所有患有苯丙酮尿症的患者。
2.苯丙氨酸代谢酶促治疗
通过口服或注射特定的酶替代剂来提高体内苯丙氨酸的代谢能力。此方法可降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损害，适用于轻至中度苯丙酮尿症患者。
3.新生儿筛查
采集新生儿血样并在出生后数天内送检，通过实验室分析筛查是否携带相关基因突变。早期诊断可以帮助预防高苯丙氨酸血症引起的长期健康问题，适用于所有新生儿。
4.遗传咨询
由专业遗传学家对有家族史者进行面对面交流，评估患病风险并给予建议。目的是帮助了解疾病遗传模式及个人风险，指导生育计划，适合任何考虑生育者。
5.新生儿基因检测
采取新生儿DNA样本，在生后数日内送至专门机构进行目标基因测序。检测结果能准确判断是否存在导致苯丙酮尿症的基因异常，适用于所有待产或新晋父母。
除上述措施外，家长还需定期监测孩子的生长发育指标，以便及时发现并处理可能因疾病而出现的生长迟缓或其他并发症。
2024-03-25 15:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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