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新生儿苯丙酮尿症能治好不能
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好不能
a******W 2022-03-28 17:37
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新生儿苯丙酮尿症通常无法彻底治愈，但可以通过早期识别和治疗得到良好管理。
新生儿苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的先天性代谢异常，导致体内苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺失或功能不全。这种疾病需要特殊饮食管理，即低苯丙氨酸配方奶替代母乳或普通配方奶粉，以限制患者每日摄入的苯丙氨酸含量。尽管如此，由于该疾病涉及复杂的生化反应和分子机制，目前尚无特效治疗方法，因此难以实现临床治愈。
此外，若患儿在出生后3个月内开始治疗，其神经发育预后相对较好；而延迟治疗可能导致认知和运动发育障碍，此时可能需要更严格的饮食控制以及药物干预。
家长需密切监测患儿的症状变化，并定期复查血液中苯丙氨酸水平，确保治疗效果和安全性。同时关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的支持与教育环境，促进其健康成长。
2024-03-20 10:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
