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新生儿苯丙酮尿症能治好不能
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好不能
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症目前无法根治，但通过早期规范干预，多数患儿可实现接近正常的生活质量。该病属遗传代谢障碍，需终身依赖饮食控制，特殊配方食品替代普通蛋白质摄入。治疗启动越早，神经系统损害风险越低，但个体差异明显，部分患儿仍需定期监测代谢指标。坚持规范随访与营养管理，是保障生长发育的关键。
2026-04-24 22:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
