发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患者寿命长吗？
补充说明：苯丙酮尿症患者寿命长吗？
2019-08-13 23:34
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病，各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转，但各种智能发育落后很难逆转。目前还没有特别的疗法，主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下。
2019-08-13 23:49
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
