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苯丙酮尿症两个月宝宝症状
补充说明：苯丙酮尿症两个月宝宝症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的两个月宝宝可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味，这些症状可能表明婴儿患有遗传代谢疾病，应尽快就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由基因突变导致的氨基酸代谢障碍，其中苯丙氨酸不能正常代谢，导致其及其旁路代谢物蓄积。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引起呕吐。呕吐通常发生在消化道，可能伴有恶心和腹部不适。
2.喂养困难
由于苯丙酮尿症患者的小肠黏膜上皮细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此无法将摄入体内的苯丙氨酸转化为络氨酸，进而影响机体合成蛋白质，使小肠黏膜上皮细胞受损，导致吸收功能下降，出现喂养困难的情况。此症状表现为婴儿难以接受固体食物，可能伴随腹泻或体重增长缓慢。
3.生长迟缓
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能正常代谢时，会导致黑色素合成减少，影响神经系统的发育，从而引起生长迟缓的现象发生。患儿可能出现头围小于同龄儿童的情况，生长曲线滞后于预期。
4.智力低下
智力低下的症状主要是由于脑内神经递质代谢异常，导致大脑发育受到抑制，影响了正常的认知和智力发展。智力低下的表现包括运动发育落后、语言能力差以及适应新环境的能力不足等。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能被正常代谢，导致其分解产生具有鼠尿味的代谢产物。这种特殊的鼠尿味主要来自于患儿的汗液和尿液，可通过嗅觉感知到。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等，以确诊是否为苯丙酮尿症。治疗措施主要包括饮食控制和营养补充，在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。家长应注意观察宝宝的日常活动和进食情况，确保提供安全适宜的食物，并避免潜在的过敏原暴露。
2024-04-20 18:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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