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宝宝20天苯丙酮尿症的值达到5.5，请问
补充说明：宝宝20天苯丙酮尿症的值达到5.5，请问
a******S 2014-09-07 12:57
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你好。这个值相对你出生时的值来说降了吗。相对这个值不是高的很多。有希望观察降至正常。所以建议再隔半个月复查
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
