发病时间：不清楚
苯丙酮尿症宝宝的寿命是多久，能提供一些信息吗
补充说明：苯丙酮尿症宝宝的寿命是多久，能提供一些信息吗
2019-07-11 19:38
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苯丙酮尿症宝宝的寿命与正常儿童相似。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，无法正常代谢苯丙氨酸。早期诊断和治疗可以有效控制病情，不会影响预期寿命。若未及时发现或治疗，可能导致智力发育迟缓等严重后果。例如，未经治疗的苯丙酮尿症宝宝可能在出生后几个月内出现喂养困难、过度兴奋、嗜睡等症状，如果不及时诊断和治疗，可能会导致智力发育迟缓、癫痫发作等问题。
定期进行新生儿筛查，及早发现并开始治疗是关键。对于确诊的苯丙酮尿症宝宝，应遵循医生的建议，调整饮食，避免摄入含苯丙氨酸的食物，同时监测生长发育和认知能力。
2024-07-16 09:03
举报本病是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。可根据儿童的年龄和消化能力多吃油脂食品，如肥肉、芝麻酱、糖果及甜食等。无机盐和维生素应充足。在调配饮食时尽量做到食品多样化。根据病情多吃新鲜蔬菜和水果，冬天可用红薯、胡萝卜、山药等代替主食充饥。因为它们既富含维生素、无机盐，又富含碳水化合物，而且苯丙氨酸含量较低。一切富含蛋白质的食物如乳类、蛋类、瘦肉类及豆类等，应禁用或偶尔食用。
2019-07-11 20:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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