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宝宝苯丙酮尿症是因为早产吗？
补充说明：宝宝苯丙酮尿症是因为早产吗？
2021-11-30 17:37
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病 。2000年我国报告发病率为1/11188，北方地区的发病率高于南方地区。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。家族成员中有苯丙酮尿症患者，是该病发病的危险因素。与早产没有关系。
2021-11-30 17:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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