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苯丙酮尿症对宝宝最大的危害
补充说明：苯丙酮尿症对宝宝最大的危害
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
苯丙酮尿症对宝宝的危害包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为遗传性代谢障碍导致中枢神经细胞发育不全。主要表现为不同程度的认知功能障碍和社会适应困难。
2.行为异常
由于大脑皮层的功能异常，可能导致神经系统兴奋性和抑制性的平衡失调，从而引起行为异常。可能表现为注意力不集中、多动或过度活跃等行为问题。
3.运动障碍
运动障碍是由于大脑中负责协调和控制肌肉活动的区域受损所致，这可能是由多种因素引起的，包括遗传因素、环境因素以及苯丙酮尿症本身的影响。可出现精细运动技能落后于同龄儿童的情况，如握笔困难、手指协调不佳等。
4.癫痫发作
癫痫发作是由脑部神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。该病会导致神经递质失衡，进而影响神经系统的正常功能。典型症状为突然意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，严重时可危及生命。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少是由于酪氨酸酶活性降低导致黑色素合成不足所引起的。患者可能出现皮肤、毛发颜色变浅，易晒伤等问题。
建议定期进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以显著改善苯丙酮尿症患儿的预后。
2024-03-12 09:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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