发病时间：不清楚
孩子28天说踩足血查出苯丙酮尿症，病值
补充说明：孩子28天说踩足血查出苯丙酮尿症，病值
a*******L 2017-04-14 11:22
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精选回答(2)
如果只是筛查的话不一定准确，需要再次复查，也有正常的可能。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。
2018-09-25 21:03
举报您好，新生儿足跟血筛查灵敏度比较高，以免漏诊，但相对特异度略低，有可能有假阳性。建议及时复查。
2017-04-14 11:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
