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孩子28天说踩足血查出苯丙酮尿症，病值

发病时间：不清楚

孩子28天说踩足血查出苯丙酮尿症，病值

补充说明：孩子28天说踩足血查出苯丙酮尿症，病值

a*******L 2017-04-14 11:22

苯丙酮尿症氨基酸代谢病苯丙氨酸缺陷酪氨酸智力低下精神神经湿疹皮肤脑电图异常

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精选回答(2)

黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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如果只是筛查的话不一定准确，需要再次复查，也有正常的可能。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。

2018-09-25 21:03

王松松医师天津市妇幼保健院

擅长：擅长合理膳食、营养素缺乏、儿童生长监测等营养指导。

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您好，新生儿足跟血筛查灵敏度比较高，以免漏诊，但相对特异度略低，有可能有假阳性。建议及时复查。

2017-04-14 11:28

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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