发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症能治愈吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治愈吗
a******W 2022-03-23 16:10
我要咨询
精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗可以达到临床治愈。
因为该疾病主要是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍性疾病，患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，会蓄积在血液中，引起中枢神经系统发育异常，导致认知功能受损。通过低苯丙氨酸饮食治疗，可以有效地降低血液中的苯丙氨酸含量，减轻症状，促进脑细胞发育，从而达到临床治愈的目的。
新生儿苯丙酮尿症是否能够治愈取决于早期诊断与干预。若能在出生后及时筛查并采取低苯丙氨酸饮食，可有效控制血浆苯丙氨酸浓度，减少神经系统的损害，改善预后。
对于新生儿苯丙酮尿症，关键在于早期识别、早期诊断和早期干预。定期进行新生儿疾病筛查，以及密切监测婴儿的生长发育情况，是确保患儿得到适当治疗的重要手段。
2024-04-16 14:19
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
盐酸氨溴索片
祛痰药，适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
