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β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是
补充说明：β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是
a******W 2022-03-26 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
β地中海贫血杂合子是指β地中海贫血基因(β地中海贫血基因)的分型为β地中海贫血基因1型，是一种常染色体隐性遗传疾病。
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或点突变，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一，在我国β地中海贫血基因的分型为β地中海贫血基因1型。
患者可能会出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等贫血症状，同时还可能会伴随肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状。如果病情比较严重，患者还可能会出现骨骼改变、造血器官功能障碍等情况。患者可以去正规的医院进行输血治疗，同时还可以在医生的指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现严重的贫血，还可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意个人卫生，避免发生感染。
2022-03-27 13:23
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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