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β地贫基因突变28杂合严重吗
补充说明：β地贫基因突变28杂合严重吗
2022-03-27 21:38
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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β地贫基因突变28杂合，一般是指β地中海贫血基因突变，通常情况下比较严重。β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于常染色体隐性遗传导致。
β地中海贫血基因突变是指β珠蛋白基因突变，导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，是中等程度地中海贫血的主要原因。根据临床表现和病情严重程度，可将β地中海贫血分为轻型、中间型、重型三种。
1、轻型
轻型β地中海贫血患者，一般无明显贫血症状，或仅有轻度贫血症状，如皮肤、黏膜苍白等。患者此时可进行输血治疗，一般能维持血红蛋白浓度，此时不严重。
2、中间型
中间型β地中海贫血患者，多于幼童期发病，有疲倦、乏力、纳呆、低热、头痛、肝脾肿大、黄疸等症状，病情较重。患者可遵医嘱使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗，一般能维持血红蛋白浓度，此时不严重。
3、重型
重型β地中海贫血患者，出生时即有严重贫血，常于婴儿期因严重贫血而死亡，需进行输血治疗。此时病情较为严重，需进行长期输血治疗，并需定期检测血红蛋白浓度，必要时需进行输血治疗。
β地中海贫血患者日常需注意休息，避免劳累、熬夜，适当进行体育锻炼，增强身体素质，有利于病情恢复。同时，患者还需注意遵医嘱用药，避免自行用药，以免由于用药不当而引起不良反应。
2023-08-16 23:01
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
