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肌营养不良无创检查不出来吗
补充说明：肌营养不良无创检查不出来吗
a******W 2022-03-28 17:27
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肌营养不良的诊断需要综合临床症状、体征及实验室检查结果，无创产前筛查通常在孕中期进行，主要包括血清生化指标和胎儿染色体非整倍体检测，不包括针对肌营养不良的特定检测项目。
肌营养不良属于罕见疾病，其病因复杂多样，涉及多种基因突变，目前尚无标准的无创产前筛查方案。因此，为确保准确诊断，建议对高风险孕妇进行针对性更强的遗传咨询和基因检测。
对于某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良，由于其具有高度的遗传异质性，可能通过无创产前DNA筛查检出。但需注意的是，此方法的准确性受样本采集和分析技术的影响，存在一定的假阴性率。
肌营养不良是一种慢性进展性疾病，早期诊断和治疗对患儿预后至关重要。建议患者定期进行神经肌肉功能评估和基因检测，以监测病情变化并指导干预措施。
2024-02-21 01:31
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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