发病时间：不清楚
苯丙酮尿症有一点高能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症有一点高能治好吗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
苯丙酮尿症一点高时，及时发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗，通常是可以治好的。
因为该疾病的发病与基因突变有关，当患者在出生后立即开始限制摄入天然含苯丙氨酸的食物，并配合医生使用特殊配方奶粉以及定期监测血液中的苯丙氨酸水平以调整饮食方案时，能够有效地降低体内的苯丙氨酸含量，从而达到治疗的目的。
如果苯丙酮尿症患者的症状较轻或处于疾病早期，则可能通过减少苯丙氨酸摄入量来控制病情，甚至可以治愈。
对于苯丙酮尿症患者而言，关键是要尽早诊断并严格遵循医嘱进行管理，同时还要定期复查以评估治疗效果和调整治疗方案。
2024-02-21 07:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
