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苯丙酮尿症高0.25严重吗
补充说明：苯丙酮尿症高0.25严重吗
a******W 2024-01-24 12:11
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医生回答(1)
苯丙酮尿症高0.25属于轻度偏高的状态，一般不严重。
虽然苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平比正常人略微偏高，但是高出0.25个标准差并不算严重。因为此时可能只是暂时性的生理性偏高，或是由于饮食因素引起的轻度代谢紊乱。
若患者的家族中存在苯丙酮尿症病史，则需要进一步观察或做基因检测以确认是否为携带者或患者。这是因为即使血液中苯丙氨酸浓度在正常范围内，仍有可能是潜在的携带者或患者。
建议定期监测苯丙酮尿症指标，同时注意避免食用含苯丙氨酸较高的食物，如肉类、奶制品等。对于有症状的患者，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此应尽早开始低苯丙氨酸饮食和特殊配方食品。
2024-04-01 15:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
