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苯丙酮尿症高20严重吗？
补充说明：苯丙酮尿症高20严重吗？
a******W 2022-08-23 22:51
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苯丙酮尿症高20mg/dL属于比较严重的状况，需要及时干预。
此数值明显高于正常范围，可能导致神经系统发育异常，进一步影响大脑功能，若不及时处理，可能会对患者的生长发育产生长期不利影响。
此外，如果患者存在甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能减退等疾病时，也可能会导致代谢率增加，进而引起上述现象。这些疾病通常需要针对特定病因进行治疗，因此在考虑是否严重时需综合考虑多种因素。
建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并根据医生指导调整饮食，以减少苯丙氨酸摄入。同时，家长要密切关注患儿的心理发展，提供适当的教育和支持，促进其社交能力和适应能力的发展。
2024-04-05 00:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
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抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
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清火，散结，消肿。用于火热内蕴所致的头痛，眩晕，瘰疬，瘿瘤，乳痈肿痛；甲状腺肿大，淋巴结结核，乳腺增生症见上述证候者。
