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苯丙酮尿症治疗费用高吗
补充说明：苯丙酮尿症治疗费用高吗
2024-05-10 18:41
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苯丙酮尿症的治疗费用相对较高，通常需要终身管理。
治疗费用主要涉及新生儿筛查、饮食控制和定期随访。新生儿筛查可早期诊断，减少治疗成本；饮食控制需使用特殊配方食品，且需定期调整，增加成本；定期随访包括血液检测和医学评估，以监测病情和指导饮食。
除初始筛查外，患者还需定期进行血液或尿液分析，以监测代谢指标是否正常，这些检查可能需要额外的费用。
在考虑苯丙酮尿症的治疗时，应关注饮食管理和定期医疗咨询，同时注意监测患儿的心理和社会发展，确保其获得全面的支持与照顾。
2024-05-10 19:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
