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苯丙酮尿症属于什么遗传病？
补充说明：苯丙酮尿症属于什么遗传病？
2019-08-05 18:27
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苯丙酮尿症主要是因为身体里的一种酶缺失，这样就会造成代谢出现障碍，它是属于基因遗传病，苯丙酮尿症的治愈率是非常低的。出现这种疾病的大部分都是没有定时的进行孕检。一旦发现孩子有苯丙酮尿症，就需要在饮食上进行控制，这样才能缓解苯丙酮尿症的症状。
2019-08-05 18:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
