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儿童苯丙酮尿症确诊检查
补充说明：儿童苯丙酮尿症确诊检查
a******W 2022-03-28 17:36
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宝宝苯丙酮尿症查验重如果查验血液中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度，采用胎儿的足底血选择筛查。如果phe该溶质物质的量浓度比较大就可以诊断。同时还可以选择DNA的分析，蝶呤图谱的分析来明确。
2022-03-29 04:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
