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苯丙酮尿症检查口诀
补充说明：苯丙酮尿症检查口诀
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的检查口诀可以概括为“血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析、DNA分析、脑电图检查和智力评估”。这些检查有助于诊断苯丙酮尿症，如果怀疑有相关症状，建议及时就医进行相应检查。
1.血苯丙氨酸浓度测定
通过检测血液中苯丙氨酸的含量来诊断苯丙酮尿症。采集静脉血样后，在实验室中测量血液中的苯丙氨酸水平。
2.尿蝶呤分析
蝶呤是四氢生物蝶呤的重要代谢产物，其分析有助于诊断是否存在高苯丙氨酸血症。收集并分析24小时内的尿液样本以确定是否存在异常蝶呤水平。
3.DNA分析
DNA分析可直接识别导致苯丙酮尿症的基因突变类型。通常采用抽血或唾液采样方式获取DNA样本，并送至专业机构进行测序分析。
4.脑电图检查
脑电图检查能够辅助判断神经系统受损程度及功能状态。在安静状态下连接电极记录大脑活动，通常需要20-30分钟完成。
5.智力评估
智力评估可以量化患者的认知能力，帮助了解其学习和适应新事物的能力。由专业人士使用标准化测试工具对患者进行一系列的认知任务，整个过程可能需要几十到上百分钟不等。
以上各项检查前，应避免摄入高蛋白食物至少8小时，以免影响血苯丙氨酸浓度测定结果。对于疑似或确诊苯丙酮尿症的患者，建议遵循低苯丙氨酸饮食，并定期监测相关指标，以优化管理该疾病。
2024-03-23 23:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
