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苯丙酮尿症检查结果要多长时间
补充说明：苯丙酮尿症检查结果要多长时间
a******W 2022-08-18 14:40
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苯丙酮尿症的检测结果时间因个体差异而异，但通常在48小时内得出，关键因素是采用的检测技术。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和尿液中苯丙酮酸等代谢物积累。苯丙酮尿症的诊断通常需要进行新生儿筛查或特定的基因检测，一般在出生后3-5天进行，结果通常在48小时内得出。由于该疾病是一种遗传代谢疾病，早期诊断和治疗可以预防智力低下和其他神经系统损害。如果检测方法选择不当或样本处理不当，可能导致结果延迟或不准确。因此，建议在专业人员的指导下进行检测，以确保结果的准确性。
对于新生儿或婴幼儿，家长应及时关注其生长发育情况，定期进行苯丙酮尿症筛查，以便早期发现并及时干预。
2024-04-01 12:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
