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苯丙酮尿症检查值2.2正常吗
补充说明：苯丙酮尿症检查值2.2正常吗
a******W 2022-03-28 17:35
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医生回答(1)
苯丙酮尿症患者的血清苯丙氨酸浓度一般大于120μmol/L，所以2.2mmol/L是正常的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。当苯丙氨酸浓度超过正常范围时，会导致神经系统损伤和其他并发症的发生，因此需要通过实验室检测来确定是否患有此病。若持续处于低浓度状态，则无需特殊治疗，定期监测即可；如果出现高浓度则需及时调整饮食结构，并配合医生使用BH4合酶抑制剂来进行干预。
除了上述提及的可能原因外，还应考虑是否存在药物副作用、酒精中毒等其他状况引起的ALT升高。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理，建议定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保其浓度在正常范围内。同时，注意患者营养均衡，避免摄入高蛋白食物，以免加重病情。
2024-03-26 01:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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