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苯丙酮尿症检查指标14
补充说明：苯丙酮尿症检查指标14
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
苯丙氨酸水平的正常范围因年龄而异，通过血液检测来确定是否患有苯丙酮尿症。若苯丙氨酸水平高于正常范围，说明可能存在苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
苯丙氨酸水平的检查用于评估体内苯丙氨酸的含量，以诊断苯丙酮尿症。正常范围因年龄而异，新生儿为0.18-1.24 mg/dL，儿童为0.15-0.9 mg/dL，成人则为0.3-1.2 mg/dL。高水平的苯丙氨酸可能导致神经系统损伤，引起智力低下、癫痫发作等症状。低水平的苯丙氨酸可能与饮食不当有关，如长期饥饿或营养不良。高苯丙氨酸水平需及时治疗，可通过特殊配方奶粉或定制饮食进行管理。低苯丙氨酸水平则需调整饮食结构，确保足够的营养摄入。
定期监测苯丙氨酸水平对于苯丙酮尿症患者至关重要，以避免高苯丙氨酸对神经系统的长期影响。
2024-03-18 14:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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