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什么是新生儿遗传代谢病筛查？
补充说明：什么是新生儿遗传代谢病筛查？
2021-07-12 09:05
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿遗传代谢病筛查主要是为了检查新生儿是否患有遗传代谢病，并及时进行治疗。
新生儿遗传代谢病通常是由于基因突变或者是体内代谢异常等原因所引起，在发病后可能会出现嗜睡、肌张力低下、吮吸力差等症状，严重时还会出现智力低下、抽搐等情况。而新生儿遗传代谢病筛查能够及时发现新生儿是否患有遗传代谢病，并且还可以及时进行治疗，能够减少疾病对新生儿的伤害。
新生儿遗传代谢病筛查一般是在新生儿出生后的3-7天进行检查，在进行检查时家长应多注意新生儿的状态，避免新生儿出现哭闹的情况，同时也要保持新生儿的皮肤清洁，避免出现感染的情况。
2023-01-13 19:06
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
