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遗传代谢病筛查报告单怎么看
补充说明：遗传代谢病筛查报告单怎么看
a******W 2022-03-28 17:07
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遗传代谢病筛查主要是对新生儿进行筛查，通过抽血检查化验方式，判断新生儿是否患有遗传代谢病。
遗传代谢病是一组由基因突变或遗传物质发生改变而引起的疾病，主要是由于氨基酸、蛋白质、糖类和脂类等物质代谢异常。遗传代谢病的筛查主要是对新生儿进行筛查，通过抽血检查化验方式，判断新生儿是否患有遗传代谢病。一般情况下，如果新生儿的血液中氨基酸、蛋白质、糖类等物质的含量比较高，则可能患有遗传代谢病。如果新生儿的血液中氨基酸、蛋白质、糖类等物质的含量比较低，则可能是由于新生儿患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病。
新生儿出生后，家长应及时带新生儿进行遗传代谢病筛查，如果新生儿患有遗传代谢病，则需及时在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情，造成严重的后果。同时，家长在日常生活中应注意加强新生儿的营养，可以适量给新生儿吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于增强新生儿的抵抗力。
2022-03-29 05:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
