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苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗
补充说明：苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗
a******W 2022-04-02 19:21
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苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，可以在一定程度上改善智力发展，但很难完全恢复至正常人的水平。
虽然治疗可以减少异常代谢产物的积累，减缓智力下降的速度，但已经受损的大脑细胞无法再生，因此智力恢复受到限制。此外，治疗开始的年龄越晚，大脑受累的程度就越大，智力恢复的可能性就越小。因此，为了最大限度地减少智力损害，应尽早确诊并开始治疗。
患者在出生后的前几个月内接受低苯丙氨酸配方奶粉喂养，并配合特殊医学用途配方食品，有助于控制血苯丙氨酸浓度，促进神经发育。
由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，建议定期进行新生儿筛查以及血液中苯丙氨酸含量检测，以确保患儿得到及时诊断和治疗。同时，在日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-03-07 08:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
