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你好，请问苯丙酮尿症的正常值是多少？
补充说明：你好，请问苯丙酮尿症的正常值是多少？
检查及治疗情况：2.2
a*******R 2015-10-01 21:08
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精选回答(1)
苯丙酮尿症正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。新生儿期无明显特殊的临床症状，3～4个月后，才可能表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症状 。如果检查中血液污染，可能影响结果。
2015-10-01 21:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
