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苯丙酮尿症轻微孩子正常吗
补充说明：苯丙酮尿症轻微孩子正常吗
a******W 2023-09-27 11:10
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精选回答(1)
苯丙酮尿症轻微的孩子通常可以正常生长发育。
因为这些孩子的神经系统功能没有受到严重的影响，所以能够正常地进行大脑活动，从而支持正常的生长发育。但是，由于该病是由于基因突变引起的，因此仍需密切监测病情变化，并遵循医生的建议进行管理和治疗。
轻微的苯丙酮尿症可能通过早期诊断和治疗得到良好控制，但仍需定期随访以评估智力发展和代谢指标。
对于轻度苯丙酮尿症患儿，家长应注意定期带其复查，同时关注饮食管理，避免摄入高蛋白食物，以免加重症状。
2024-04-10 14:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
