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苯丙酮尿症寿命比正常人短吗？
补充说明：苯丙酮尿症寿命比正常人短吗？
2019-08-02 01:26
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早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，一旦确诊苯丙酮尿症之后，我们立即给予积极的治疗，开展治疗的年龄越小，预后可能会越好，智能发育可能和正常人是一样的。但是如果晚期治疗或晚期诊断非常晚，可能会留有程度不等的智能低下。
2019-08-02 02:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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