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苯丙酮尿症正常值范围？
补充说明：苯丙酮尿症正常值范围？
a******W 2019-07-11 10:56
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。因为苯丙酮尿症首先显示血液中苯丙氨酸浓度增加，所以检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的优选方法。苯丙酮尿症的正常值通常应该在0.06-0.18毫摩尔/升(1-3毫克/分升)之间。通常，血液中的苯丙氨酸超过120摩尔/升，被判定为阳性。应该做进一步的诊断。如果可以同时检测血液中酪氨酸的浓度，则可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比率，如果该比率超过2，则判断为阳性。
2019-07-11 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
